Ученые обнаружили людей с суперспособностями

Исследователи из США, работающие в медицинском центре Маунт-Синай, недавно завершили исследование геномов полумиллиона людей. В их числе были около десяти здоровых людей с мутировавшим геном. Он непременно должен был привести к смертельному заболеванию. Однако этого не произошло. Теперь специалисты пытаются выявить причины устойчивости к мутации. Пока что это загадка.

Для чего же проводилось такое исследование? Изначально специалисты изучали генетические данные для того, чтобы найти тех, кто демонстрирует здоровый фенотип при наличии мутантных генов. Они касались одного из 584 тяжелых генетических расстройств. Так вот, исследователям удалось проверить 874 гена, в которых мутации проявляются в 100% случаев. Генетики заинтересовались, действительно ли исследуемые люди не показывают никаких симптомов болезни. При анализе было выявлено 13 человек, полностью устойчивых к одной из восьми генетических мутаций. Ранее такое считалось невозможным. Отметим, что одна из мутаций вызывает муковисцидоз. Это очень тяжелое и неизлечимое заболевание.

Специалисты сделали выводы и теперь предупреждают, что подход, при котором генетическому тестированию подвергались только те, кто демонстрируют симптомы болезни, а также члены их семьи, может способствовать тому, что у небольшого числа людей «молчащие» мутации остаются незамеченными.

(По материалам сайта lenta.ru)